arsenal-profi.ru

Чем опасно развитие оссифицирующей фибродисплазии?

Фибродисплазия: симптомы и лечение

Фибродисплазия (болезнь Мюнхеймера) – это прогрессирующая оссифицирующая редкая генетическая патология, вызванная мутацией гена ACVR1. Заболевание характеризуется врожденными аномалиями строения скелета человека, вызванными окостенениями соединительной ткани, мышц, сухожилий в разных отделах организма.

Прогрессирующая фибродисплазия протекает молниеносно, приводит к серьезным нарушениям опорно-двигательного аппарата, инвалидности и преждевременному летальному исходу. Отмечается чаще у детей в виде болезненных, подобных опухоли, новообразований, которые локализируются в мягких тканях. Со временем они кальцифицируются, что ограничивает подвижность, и в итоге приводит к полному обездвиживанию. Появление таких опухолей может быть вызвано уколами внутримышечно, получениями закрытых травм, хирургическими вмешательствами, однако, болезнь Мюнхеймера может начать развиваться и без весомых причин. Обычно после хирургического удаления новообразований оссифицирующая фибродисплазия продолжает прогрессировать.

Специалистам до настоящего времени не удалось установить точную причину развития прогрессирующей оссифицирующей дисплазии. Происходит самопроизвольная мутация гена, на которую расовые, этнические, географические факторы не оказывают никакого влияния. Из проведенного исследования на близнецах удалось извлечь полезную информацию – факторы окружающей среды имеют разное влияние на развитие аномального явления.

Однако ясно одно: оссифицирующая форма однозначно переходит по наследству в 100% случаев, то есть неизбежно появление потомства с подобной аномалией у больного фибродисплазией.

Развитие патологического состояния можно предупредить своевременной блокировкой мутирующего гена. В большинстве случаев люди с болезнью Мюнхеймера не доживают до зрелого возраста, а многие из тех, кому это удалось, не могут иметь детей в силу аномалии – они бесплодны. Если женщина дожила до репродуктивного возраста, то решиться на роды ей сложно, так как они могут быть для нее смертельными. Также есть переносчики гена ACVR1, которые полностью здоровы, однако? некоторые внешние факторы могут способствовать развитию болезни.

К причинам такого рода можно отнести:

  • получение травмы кожного покрова;
  • хирургическое вмешательство;
  • введение внутримышечных инъекций;
  • влияние вирусных заболеваний на человеческий организм.

Реакцией организма на такое заболевание является рост костной ткани в тех местах, где ее быть не должно.

Оссифицирующая фибродисплазия классифицируется по стадиям окостенения:

  • первая стадия – увеличение количества молодой дегенеративной ткани, появление вторичных дегенеративных изменений в структуре мышцы;
  • вторая стадия – происходит развитие атрофии структуры мышцы, рубцевание молодых тканей;
  • третья стадия – развитие костной ткани на тех отрезках, где была повреждена мягкая ткань.

Четкие изменения в организме человека явно отображаются на результатах рентгенологических исследований.

Также отличают несколько видов окостенения:

  • параартикулярное;
  • параоссальное;
  • травматическое.

Кости, которые появились таким образом, не имеют отличий от всех остальных костей в организме человека.

Фибродисплазия не сразу после рождения проявляет себя: первые симптомы можно заметить у ребенка в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет.

Существуют два ярко выраженных симптома болезни Мюнхеймера:

  • появление в волокнах воспалительных нарушений;
  • гетеротопическое костеобразование.

Также симптоматика может отображать аномалии развития человека или окостенения тканей, например:

  • короткий первый палец стопы;
  • клинодактилия – отсутствие сустава первого пальца стопы, его изогнутость вовнутрь;
  • гипоплазия фаланги, короткие большие пальцы на кистях;
  • искривленность пятого пальца;
  • отек мягкой ткани головы от минимального повреждения (небольшой ушиб, царапина);
  • нарушения в строении позвоночника шейного отдела;
  • наличие более широких и коротких костей плеча и бедра;
  • не исключается задержка психического развития, глухота, облысение.

Такие заболевания, как сколиоз, кривошея – частое явление при прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Диагностика заболевания не вызывает трудностей и проходит в несколько этапов:

  • осмотр пациента;
  • генетический анализ крови;
  • рентгенологическое исследование.

Описание осмотра зависит от возраста пациента, так как у ребенка 10 лет могут быть замечены небольшие новообразования на любой части тела, а у взрослого человека появляется ограниченность в работе суставов и искривление позвоночника. Такие опухоли уродуют тело человека и не заметить их невозможно.

Генетический анализ не требует специфической подготовки: достаточно сдать кровь натощак, и максимум в течение недели можно получить результаты. При наличии заболевания ученые всегда используют рентгенографический метод исследования, поскольку с его помощью отображаются уплотнения костной структуры. Если же фибродисплазия является ярко выраженной, то за уплотнениями можно и не рассмотреть внутренние органы.

К дифференциальной диагностике относят следующие заболевания:

  • прогрессирующая костная гетероплазия;
  • остеосаркома;
  • лимфедема;
  • саркома мягкой ткани;
  • десмоидная опухоль;
  • агрессивный ювенильный фиброматоз;
  • гетеротопная оссификация (наследственная или приобретенная).

Данные методы являются высокоэффективными и позволяют быстро диагностировать наличие аномалии.

Действенного препарата для излечения прогрессирующей оссифицирующей дисплазии до сих пор не обнаружено. Опыты проводятся во всем мире, заболевание изучается, однако, однозначных результатов нет. В мире существует единственный институт, который занимается исключительно этой патологией – лаборатория Маккея.

Одним из действенных препаратов, выявленных учеными, рассматривается Этидронат. Если больной получает большие дозы препарата, заболевание замедляется в развитии. Однако не все так просто: в больших дозировках препарат способен разрушать, помимо новообразовавшейся костной ткани, основной человеческий скелет. Некоторые институты используют препарат с содержанием памидроновой кислоты. Средство действует аналогично этидронату, однако, негативного влияния на скелет человека оказывает в разы меньше.

Читать еще:  Особенности применения деротационного сапожка

Остальное лечение имеет цель улучшить состояние пациента во время обострения фибродисплазии, а для этого применяются следующие препараты:

  • Преднизолон – оказывает противовоспалительное действие, снимает болевые ощущения, принимать нужно курсом не более двух недель.
  • Целебрекс – замедляет воспалительные процессы организма, назначается специалистом, не отпускается без рецепта, так как до конца не изучены побочные действия лекарства.
  • Монтелукаст – применяется клиницистами редко, так как действие медикамента до конца не изучено.
  • Метаквалон – снижает болевые ощущения при обострении патологии, не подтверждены данные о безопасности препарата, курсы подбираются индивидуально для каждого пациента.

Прием препаратов поможет больным легче справиться с очередной вспышкой заболевания.

Достаточно придерживаться нескольких несложных мер профилактики для того, чтобы максимально приостановить развитие прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии:

  • нужно избегать контактов с больными ОРЗ, ОРВИ;
  • стараться не получать травмы;
  • не переохлаждаться;
  • не перегревать организм.

Конечно, гарантия на полное излечение не дается в этом случае, но приостановить развитие заболевания таким способом можно.

Также в плане терапии возможно применение человеческого лейкоцитарного Интерферона, чтобы уменьшить количество подкожных и мышечных инфильтратов.

К большому сожалению, прогноз такого заболевания, как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия не является благоприятным, так как продолжительность жизни больных очень разнообразна. Все зависит от внешних и внутренних факторов организма.

Оссифицирующая фибродисплазия: неминуемая смерть в каменном теле

Фибродисплазия — заболевание, встречающееся крайне редко и характеризующееся постоянным окостеневанием мягкой скелетной ткани.

Это заболевание затрагивает соединительнотканные слои мышц, апоневрозы, фасции и сухожилия.

Фибродисплазия повсеместно ассоциируется со скелетными аномалиями врождённого характера.

Болезнь характерна вспышкообразными эпизодами напухания в мягких тканях, что влечет за собой их трансформацию в костную ткань.

Что известно о болезни?

Еще сравнительно недавно данная болезнь именовалась в учебной медицинской литературе как «оссифицирующий миозит», болезнь вторичного скелета.

Недавние исследования показали, что такое название не совсем отображает патогенетический исток, сущность болезни ПОФ (прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия).

Данное заболевание вызывает научный интерес уже не первое столетие: сведения о нём собираются с 1648 года, когда в специализированной литературе впервые была упомянута пациентка с окостенением.

Исходя из собранных с тех пор данных, полученных из клинических исследований больных, оссификация, т.е. окостенение скелетных мышц начинается практически сразу же после рождения, причём болезнь распространяется сверху вниз, в такой последовательности:

Болезнь проявляется даже на жевательных мышцах, есть сведения, что пациенты, страдающие их окостенением, умирали вследствие истощения.

Совершенно не важно, когда болезнь проявляется и выходит на пик развития, так как скорость регресса двигательной активности вследствие развития от этого не зависит.

Любое локальное воспаление у носителя фибродисплазии, вне зависимости от причины его появления, вполне вероятно повлечёт за собой начало и дальнейшее прогрессирование болезни.

Проникновение воспалённых клеток в мышечную ткань стимулирует и ускоряет воспалительную стадию нарушения.

В процессе же дозревания, фиброзная ткань участвует в процессе бессосудистого уплотнения, а, превратившись в хрящ, такая ткань уже поступает на стадию остеогенеза и, естественно, вовлекается в процесс характерного для него окостенения.

Стадии развития заболевания

Итак, можно выделить такие стадии прогресса заболевания:

На фото пациенты с диагнозом фибродисплазия

  • катализатор, первоначальное, небольшое локальное воспаление;
  • прогрессирование болезни и вовлечение в воспалительный процесс тканей вокруг места первого очага;
  • стадия бессосудистого уплотнения;
  • хрящеобразование;
  • стадия остеогенеза и окостенение.

Таким образом, проанализировав стадии патологии, можно утверждать, что разные участки, поражённые болезнью Мюнхеймера с разной скоростью проходят процесс окостенения.

Вместе с тем, несмотря на то, что такое костетворение схоже с процессами образования костей скелета у эмбриона, главное отличие в том, что в первичном скелетообразовании нет воспаления.

Тем не менее, исследователи сходятся на мысли, что эти отличия стоит считать условными, так как доподлинно они не подтверждены из-за того, что биопсия, т.е. взятие образца поражённых участков тела, у таких больных чревата расширением очага заболевания.

Причины заболевания

Факторы, которые способствуют развитию фибродисплазии до сих пор не выяснены, тем не менее, исследователи занимаются активным поиском ответа на этот вопрос.

Частота врожденных дефектов составляет около 75%.

Оссифицирующий миозит рассматривается как всепроникающая болезнь, которой присуща разная степень активности гена.

В преобладающем количестве случаев болезнь бьет точечно, тем не менее, зафиксированы случаи, когда в пределах одной семьи поражены были сразу несколько членов, находящихся в кровном родстве: отец – дети, братья – сестры, и др.

Читать еще:  Лечебный массаж при болях в поясничной области

Симптоматика и диагностирование

Два самых явных симптома фибродисплазии:

  • воспалительные нарушения в волокнах;
  • гетеротопическое костеобразование.
  • параартикулярные;
  • параоссальные;
  • травматические закостенения.

Такая новообразовавшаяся кость и остальная костная ткань в организме не имеют никаких различий.

Костетворение мягких тканей влечёт понижение мышечной силы, прогрессию нарушений дистрофического характера и развитие анкилозов вне суставов.

Нет чёткой схемы, при каких условиях окостенение затрагивает сравнительно небольшие участки, а когда оно заполоняет всё вокруг поражённой области.

Симптомами ПОФ могут послужить как окостенение мягких тканей, так и разнообразные дефекты в развитии.

Наиболее часты такие дефекты как:

  • короткопалость большого пальца стопы;
  • гипоплазия фаланг, короткий большой палец на кисти;
  • клинодактилия в пятом пальце, т.е. его искривленность, скос;
  • дефекты позвоночника в шейном отделе;
  • расширение и укорочение в шейках бедренных и плечевых костей;
  • также есть вероятность глухоты, облысения, гипогонадизма, задержки в развитии.

Нередко нарушение влечёт за собой развитие сколиоза, кривошеи и суставной тугоподвижности.

Заболевание возможно диагностировать лишь после форсированного костеобразования в скелетных тканях, проявляющегося в детском возрасте, от рождения до 13-14 лет.

Наиболее часто болезнь диагностируется на втором с половиной году после начала заболевания. Тем не менее, врождённые аномалии, естественно, обращают на себя внимание сразу же после рождения.

Вовремя диагностировать данное заболевание, увы, практически невозможно. Причина позднего распознавания ПОФ связана, прежде всего, с тем, что врачам и исследователям крайне мало известна этимология патологий вроде аномалии большого пальца стопы.

Генетические исследования

На данном этапе исследования фибродисплазии наиболее важны открытия генетического характера.

Главная находка в этой области – выявление эволюционных изменений BMP4-гена и его РНК, среди клеток у 26 из 32х пациентов с фибродисплазией.

Таким образом, даже в 21 веке доподлинно не известны гены ПОФ.

Можно предполагать, причём небезосновательно, что фибродисплазия, диагностированная у пациента, заложена на генетическом уровне.

Также есть вероятность того, что болезнь может быть вызвана сразу несколькими генами, действующими едино.

Как замедлить развитие болезни

В силу того, что причинный фактор развития фибродисплазии не известен, эффективное лечение болезни еще не разработано.

Тем не менее, уже можно выделить определённые препараты, которые замедляют прогресс заболевания.

Выделяется среди прочих препарат Интерферон-g.

Достаточно долгая интерфероновая терапия стимулирует уменьшение мышечных и подкожных инфильтратов. Целесообразно также применение биофосфонатов и этилендиаминтетрауксусной кислоты.

Что же касаемо вторичной профилактики процесса патологии, следует знать, что больным фибродисплазией стоит исключить все вмешательства хирургического характера, инъекции и минимизировать риск травм.

Симптомы и лечение ФОП

Заболевание, которое редко возникает и характеризуется окостенением соединительной ткани сухожилий, фасций и мышц, называется оссифицирующая фибродисплазия. Такая патология передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением и проявляется возникновением уплотнений в мягких тканях, слабостью мышц, а также искривлением позвоночного столба. При развитии первых симптомов болезни необходимо немедленно обратиться к специалисту и пройти лечение.

Фибродисплазия: особенности заболевания

Что вызывает патологию?

Точную причину возникновения оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии (ФОП) ученые не установили. Но выделяют негативные факторы, которые провоцируют развитие патологии:

  • частые травмы;
  • оперативное вмешательство;
  • введение лекарств внутримышечно;
  • вирусное поражение;
  • физическое перенапряжение;
  • генетический фактор.

Вернуться к оглавлению

Какие проявляются симптомы?

ФОП сопровождается такой симптоматикой:

  • искривление пальца на нижней конечности у ребенка младше 10-ти лет;
  • возникновение шишек на плече, спине и шее;
  • отекание лица и головы, которое не проходит при приеме медикаментов;
  • снижение двигательной функции суставов;
  • болевой синдром в периоды обострения.

Вернуться к оглавлению

Стадии болезни

Выделяют такие этапы развития процесса окостенения:

  1. Появление небольшой области воспаления, которая органичена в размерах.
  2. Прогрессирование заболевания, при котором процесс воспаления переходит на ткани, размещенные вблизи очага.
  3. Образование бессосудистого уплотнения.
  4. Формирование хряща.
  5. Оссификация.

Стадии болезни по рентгенологическому заключению:

  • Начальная степень. При этом характерно разрастание дегенеративной ткани и образование вторичных дегенеративных изменений.
  • Стадия фиброзной индурации. Характеризуется рубцеванием молодой ткани и омертвлением мышц.
  • Степень оссификации. Образование костной ткани на месте поражения мышц и сухожилий.

Вернуться к оглавлению

Тонкости диагностики

Если у больного развилась ФОП, ему необходимо пойти в медицинское учреждение. Врач выяснит особенности развития заболевания и осмотрит пораженные участки. Затем специалист выявит отличия от других патологий и направит на специальные диагностические мероприятия. К ним относятся такие лабораторные и инструментальные исследования:

  • общее исследование крови и мочи;
  • биохимия плазмы;
  • гистологическое исследование;
  • генетическое обследование;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • КТ;
  • МРТ.

Вернуться к оглавлению

Лечение прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии

Фибродисплазия — очень сложное и опасное заболевание. Пробовать излечить такую патологию в домашних условиях самостоятельно нельзя. При развитии первых симптомов нужно обратиться в больницу. Врач осмотрит больного, проведет необходимые диагностические мероприятия, выставит диагноз и назначит лечение. Для излечения такой патологии специалист прописывает медикаменты.

Применение хирургического вмешательства не дает положительного результата и часто приводит к обострению заболевания.

Медикаментозная терапия

При развитии фибродисплазии врачи назначают лекарства, представленные в таблице:

Читать еще:  Эффективность применения препарата Сустагард Артро