arsenal-profi.ru

Диагностика остеопетроза. Почему возникает смертельный мрамор?

Смертельный мрамор остеопороз

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

  • тромбоцитопения;
  • увеличение селезенки и печени;
  • анемия;
  • поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Поздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Спасти детей со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве. Однако риск летального исхода очень высок. Прогноз трансплантации костного мозга является спорным, так как данный метод еще только изучается и не имеет четкого алгоритма.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Читать еще:  Признаки и лечение лордоза поясничного отдела

Александра Павловна Миклина

  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Остеопетроз (смертельный мрамор): что это, причины, симптомы и лечение

Понятие «Остеопетроз»

Чрезвычайно редкой и биологической болезнью, сопровождающейся тяжёлым протеканием и совсем нерадостными симптомами называется остеопетроз, иначе говоря – мраморная болезнь. Данный вид не щадит никого, не выделяет разновидности ни пола, ни возраста.

Известный хирург и рентгенолог Гейнрих Альберс-Шёнберг в 1904 году описывал остеопетроз как врожденное заболевание: «В скелете (его костях) существует диффузный остеосклероз». Все это отразится не на внешней, а внутренней стороне и приведёт к непрочности костей и, как следствие, их частым переломами.

Причины заболевания

Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

  1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
  2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

Симптомы, дающие о себе знать

Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания. Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки. Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

Диагностика

Диагностировать абсолютно любую болезнь как можно раньше всегда хорошо. От этого своевременного действия будет зависеть благополучия лечения. У врачей будет гораздо больше возможностей, если диагностируют остеопетроз на ранней стадии, нежели на поздней.

Сегодня есть комплексное обследование по диагностировании мраморной болезни:

  1. Обычно признаки можно определить по видимым характеристикам. Производится осмотр.
  2. Происходит сдача анализов крови.
  3. Рентгеновское исследование.
  4. Исследование кожных образований.
  5. Биологическое обследование, после которого можно сделать те или иные прогнозы.

Методы лечения

Лечение – это всегда достаточно продолжительный, нелёгкий процесс. Случай с остеопетрозом не исключение. Некоторое время назад проводились лишь симптоматические терапии (использовались препараты желез, переливание крови, витаминотерапия, глюкокортикостероиды). Такие терапии дают только временный эффект, после чего результатом становилась инвалидность или смертельный исход.

Сейчас медицина достигла определённых высот. Теперь существует терапия аутосомно-рециссивной формы остеопетроза. Раньше процентное соотношение выживших людей было мало, но сейчас оно составляет 90-95% больных. Такая терапия производится путём пересадки костного мозга. Это очень сложно, далеко не каждая страна может предоставить данную процедуру.

Естественно, риски дают о себе знать. Возможно отторжение костного мозга, ухудшение общего состояния пациента. Однако, все зависит от донора и при полном совпадении параметров такого не произойдёт. Во множестве ситуаций, я повторюсь 90-95%, состояние пациента улучшается и происходит ремиссия.

Дополнительной терапией считаются медикаменты, представленные ниже:

  • Каотцитонин.
  • Витамин D.
  • Эритропоэтин.
  • Гамма-интерферон.
  • Глюкокортикостероиды.

Особенности

У младенцев самый высокий риск развития патологии. Определить наличие гена остеопетроза у плода возможно на 8 неделе беременности женщины перинатальным способом. Такой способ не является профилактикой, но позволяет родителям сделать осознанное и обдуманное решение.

Дальнейшие прогнозы

Очень многое зависит не от пола больного, как уже было описано выше, а от его возраста. Бывает и такое, что развитие болезни прекращается на года и не даёт о себе знать вообще. В обратной ситуации начинается прогрессирование, которое сопровождается постоянными гнойными инфекциями и анемией.

У пятимесячного ребенка риск тяжёлых осложнений и смертельного исхода гораздо выше, чем у пятилетнего. Что касается взрослых людей, болезнь менее активна, беспокоит только своей хрупкостью. В любом возрасте, с абсолютно любой степенью заболевания человек, болеющий остеопетрозом, обязан постоянно показываться доктору. Хороший ортопед всегда сможет определить осложнения и патологию.

Читать еще:  Проявление и особенности лечения саркомы руки

Смертельный мрамор остеопороз

Остеопетроз является сложным заболеванием костной ткани, при котором наблюдается ее уплотнение. Недуг проявляется с самого рождения и протекает достаточно тяжело. Впервые болезнь описал доктор Шенберг в 1904 году. Костная ткань при этом развивается аномально, становится очень тяжелой. На срезе можно увидеть характерный мраморный рисунок, поэтому заболевание носит одноименное название.

Недуг встречается довольно редко. Несмотря на то что мраморная болезнь характеризуется повышенной плотностью костей, они являются очень хрупкими. Это обусловлено деструктивными процессами из-за нарушения процессов кроветворения в костном мозге.

Что представляет собой болезнь

Если в здоровом организме клетки, отвечающие за формирование костных структур, находятся в равновесии с остеокластами, которые, напротив, оказывают разрушающее воздействие, то при остеопетрозе все совсем иначе. Мраморная болезнь провоцируется мутацией трех генов.

При этом происходит нехватка фермента, отвечающего за производство клеток остеокластов. Болезнь Альберс-Шенберга опасна тем, что плотные структуры вытесняют костный мозг. Это приводит к ряду тяжелых последствий. Основные из них:

  • тромбоцитопения;
  • увеличение селезенки и печени;
  • анемия;
  • поражения лимфатической системы.

Смертельный мрамор имеет характерные симптомы. Заболевание часто проявляется переломами, поэтому носит такое название. При сдавливании костными структурами зрительного аппарата может возникнуть слепота.

Ранняя форма болезни, к сожалению, имеет летальный исход. В данном случае развивается злокачественный процесс, который вылечить невозможно.

Поздняя форма появляется уже в старшем возрасте. Диагноз ставится на основе рентгена. При наличии ранней формы заболевания появляется болевой синдром. Особенно ярко выражен дискомфорт во время ходьбы. Кости могут деформироваться. Прогноз крайне неблагоприятный. Человек чувствует себя неудовлетворительно и быстро утомляется.

Человека с болезнью Альберс-Шенберга можно отличить по бледным кожным покровам и низкому росту. Дети нередко отстают от своих сверстников как в умственном, так и в физическом развитии. Диагностика часто выявляет наличие обширного кариозного поражения зубов. Ювенильный остеопетроз проявляется также деформацией черепа и других костей.

Диагностирование патологии

Заболевание часто приводит к тому, что кости ломаются даже под собственным весом. Диагноз ставится на основе комплексного исследования, которое включает:

  1. Анализ крови. С помощью него можно обнаружить снижение гемоглобина, что позволяет поставить диагноз анемии. Данная болезнь сопровождается мраморную патологию всегда.
  2. Определение показателей фосфора и кальция в крови. Если количество таких элементов снижено, то это говорит о наличии процессов деструкции в костной ткани. В детском возрасте данный процесс свидетельствует о мраморной болезни.
  3. Рентгеновское исследование. Является одним из самых достоверных способов в данном случае. При этом на снимках можно заметить изменения в структуре. Канал, в котором находится костный мозг, не визуализируется.
  4. МРТ и КТ. Позволяют рассмотреть состояние кости в деталях. Магнитно-резонансная томография дает подробную информацию о каждом слое. При этом определяется степень поражения.

Рецессивный остеопетроз и другие формы недуга протекают довольно тяжело, симптомы проявляются с течением времени. Причины возникновения патологии в настоящее время так до конца и не изучены. Однако есть мнение о влиянии наследственного фактора. Причины появления недуга у детей часто связаны с серьезными патологиями, которые могли перенести родители. К ним же относят и врожденные болезни. Связь между этиологией заболевания и данными факторами в настоящее время не доказана.

Лечение и образ жизни

Полное избавление от болезни возможно только посредством трансплантации. Других эффективных методов лечения на сегодняшний день нет. Однако вспомогательными способами терапии, направленными на остановку патологического процесса в костных структурах, можно притормозить развитие недуга и улучшить качество жизни.

Больным остеопетрозом важно регулярно выполнять специальный комплекс упражнений, который улучшит общее состояние опорно-двигательного аппарата. Дополнительный лечебный эффект оказывает массаж. Также поможет плавание и правильное питание.

Важно, чтобы ребенок употреблял как можно больше белка. Для этого в рацион следует включить творог, сыр и другие продукты. Необходимо достаточное поступление свежих фруктов и овощей.

Посещение санаториев также дает хороший результат. К сожалению, предостеречь ребенка от развития такой опасной патологии невозможно. Если у ближайших родственников присутствовала такая патология, то беременной женщине важно пройти специальное диагностическое исследование уже на 8-й неделе после зачатия.

Спасти детей со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве. Однако риск летального исхода очень высок. Прогноз трансплантации костного мозга является спорным, так как данный метод еще только изучается и не имеет четкого алгоритма.

Дети с таким сложным заболеванием должны больше отдыхать. Нельзя допускать физических и умственных нагрузок. Желательно чаще бывать с ребенком на свежем воздухе. У взрослого патология часто имеет доброкачественное течение. Порой она никак не проявляется, поэтому обнаруживают ее случайно. Боли могут и вовсе отсутствовать.

Если у ребенка на фоне болезни происходит увеличение печени и селезенки, то рекомендуется соблюдать дополнительную диету. Количество жиров необходимо снизить. Следует включить в рацион больного ребенка свежевыжатые соки. Взрослому тоже необходимо придерживаться правильного рациона, следить за своим весом, чтобы не спровоцировать появление симптоматики. В тяжелых случаях лечение заболевания проводится в стационаре.

Читать еще:  Как лечить артрит большого и других пальцев ноги?

Александра Павловна Миклина

  • Карта сайта
  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Остеопороз. Как не стать жертвой «тихой» болезни?

Тихая болезнь, безмолвная эпидемия – так говорят об остеопорозе. Недуг незаметно «подтачивает» кости и ослабляет их настолько, что получить перелом человек может, просто резко встав с постели. Как вовремя выявить остеопороз и отсрочить его развитее? И что делать тем, кто уже страдает от этой болезни? Питание, гимнастика при остеопорозе и другие полезные советы – в этой статье.

Остеопороз: что это такое и каковы причины?

Остеопороз – это прогрессирующая болезнь, при которой нарушается структура и снижается прочность костей. В дословном переводе остеопороз, значит «пористые кости». Именно такими – пористыми, рыхлыми, хрупкими – они становятся, когда в процессе обновления костной ткани начинаются перебои. Незаметное для нас обновление идет постоянно: клетки остеокласты разрушают костную ткань, а остеобласты – восстанавливают. Но если в 16 лет организм активно наращивает костную массу, то в 50, наоборот, начинает ее терять: остеобласты уже не успевают формировать ткань в нужном темпе. В итоге кости истончаются, развивается остеопороз.

Наиболее уязвимы перед остеопорозом женщины «за 50», особенно в период менопаузы. В это время резко снижается выработка женских половых гормонов, которые тоже участвуют в формировании костей. А если ткань не восстанавливается, она уменьшается: в первый год после менопаузы женщины теряют около 10% костной массы. То же происходит и с мужчинами, но позже – их остеопороз одолевает после 60-65 лет. Недуг может развиться и раньше, если клетки-остеокласты по каким-то причинам начнут слишком активно работать.

Последствия остеопороза

Всемирная организация здравоохранения подсчитала, что остеопороз укорачивает жизнь на 15-20%, а частое его последствие – перелом шейки бедра – поставила на 4-е место среди других причин инвалидности и смертности людей. Не добавляют лет и обычные при остеопорозе переломы позвонков, рук, повреждения суставов, стоп. К примеру, первый перелом позвонка в 4 раза увеличивает шанс на очередной перелом позвоночника и в 2 раза – на перелом бедренной кости. Такие травмы надолго приковывают к постели, и больной рискует заработать еще и пролежни, тромбэмболию, пневмонию.

Симптомы остеопороза

Об остеопорозе люди зачастую узнают, только попав в больницу с переломом. Причем травмы многие получают не после падения на скользкой улице, а дома – неловко наклонился, резко встал с постели, поднял что-то тяжелое и т.д. Что ж, на то остеопороз и «тихая» болезнь, что незаметно подтачивает кости, годами маскируясь под остеохондроз, артроз и другие болячки. И все-таки, какие симптомы могут выдать остеопороз?

Признаки остеопороза:

постоянные боли в пояснице, спине, межлопаточной области

частые боли в костях, запястьях, коленных суставах

сутулость, изменение осанки и за счет этого – уменьшение роста

волосы и ногти становятся хрупкими, разрушаются зубы

ночные судороги ног

обычные движения доставляют дискомфорт и боль.

Если заприметили у себя какой-то из этих симптомов – обратитесь к терапевту. Он назначит исследования и при необходимости направит к другим специалистам: ревматологу, эндокринологу, неврологу.

Диагностика

«Золотым стандартом» для диагностики остеопороза считают рентгенологическую денситометрию. Это безопасное и безболезненное исследование позволяет увидеть даже начальные формы болезни, определить плотность костной ткани. Так, можно узнать, в каком месте кость наиболее хрупкая, чтобы оценить риск возможных переломов, определить потерю костной массы, отследить эффективность лечения. Еще один метод диагностики остеопороза – ультразвуковая денситометрия. УЗД тоже дает информацию о риске переломов, механических свойствах кости.

Выявить остеопороз помогают биопсия, исследования гормонов щитовидной и паращитовидной желез, эстрогенов, а также анализы на содержание кальция, витамина D, фосфора и магния в организме.

Лечение остеопороза

Полностью вылечить остеопороз, пожалуй, невозможно. Зато можно замедлить его развитие, снизить вероятность переломов, избавиться от боли – в общем, сделать жизнь гораздо более комфортной. И чем раньше вы окажетесь у доктора, тем проще будет этого добиться.

Затормозить развитие остеопороза помогут антирезорбтивные препараты (замедляют разрушение костей), лекарства для «наращивания» костной массы (соли стронция, кальция, фтора, биофлавоноиды), пищевые добавки с кальцием и витамином D. Конкретные препараты назначит врач-ревматолог, эндокринолог, иммунолог.

Диета при остеопорозе

Людям с остеопорозом нужно включать в свой рацион продукты, богатые кальцием и витамином D. Это молоко, сыры, рыба, орехи, зелень, брокколи, яйца. В сутки дамам после менопаузы и мужчинам «за 50» требуется 1500 мг кальция.

Составить свое меню поможет эта таблица

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector