arsenal-profi.ru

Характерная симптоматика арахнодактилии и ее лечение

Арахнодактилия

Описание

Арахнодактилия – это такое патологическое состояние, при котором у больного наблюдаются аномально длинные и тонкие в сравнении с ладонью пальцы рук (напоминают паучьи лапки, отсюда и название). Такие же отклонения могут проявиться и на нижних конечностях. При тяжелых формах заболевания появляются искривления и вогнутость в грудном отделе позвоночника, что заметно даже невооруженным глазом.

Больные арахнодактилией в большинстве своем имеют худощавое вытянутое телосложение и удлиненные конечности. Иногда врачи фиксируют непроходящую с возрастом аномальную гибкость в суставах. Чаще всего такое состояние заметно на руках. Из-за чрезмерной гибкости суставов один или сразу несколько пальцев на руках отклоняются на 180 градусов в направлении тыльной стороны ладони. Такую же гибкость могут проявлять суставы запястья, хрящевые соединения фаланг пальцев, голеностопы.

Арахнодактилия может быть как врожденной, так и приобретенной. Чаще страдают девочки.

Причины

Причина возникновения арахнодактилии – это мутационные генетические процессы (в генах фибрилин-1 и фибрилин-2). Данная патология развивается из-за нарушений ферментного баланса в организме. В большинстве случаев синдром передается из поколения в поколение (семейное заболевание), хотя иногда возникает и у совершенно здоровых родителей, которые не имеют признаков этого заболевания у ближайших родственников, но при случайном взаимодействии определенных генов происходит соединение поврежденных генов, в результате чего у ребенка проявляется арахнодактилия.

Стоит также учесть, что арахнодактилия очень часто наблюдается при синдроме Марфана и при гомоцистинурии. Существует еще ряд марфаноподобных синдромов – таких наследственных болезней, которые идут в сопровождении с арахнодактилией и визуально напоминают синдром Марфана, однако отличаются проявлениями со стороны внутренних органов. К числу болезней, которые сопровождаются арахнодактилией, относят синдром эктопии хрусталиков, синдром дилатации и расслоения аорты и пр.

Предположительно, причина развития синдрома Марфана, а также остальных синдромов, при которых наблюдается арахнодактилия, – это нарушение синтеза белка из-за схожих генетических мутаций.

Симптомы

Все дети, страдающие арахнодактилией, отличаются поразительным внешним сходством.

Конечности своеобразно сужены и удлинены, особенно в стопах и кистях (обезьянья стопа, кисть). Форма дистальных фаланг напоминает лапки паука. Длина тела, напротив, меньше нормальных показателей. Грудная клетка узкая и длинная. Отмечается глубокое нарушение питания.

Часто дети с арахнодактилией в будущем имеют отсталое физическое развитие и низкую сопротивляемость организма к вредным влияниям извне.

При обнаружении выше указанных симптомов следует обратиться к ортопеду. Врач продиагностирует больного, в случае надобности отправит на консультацию к другим специалистам (например к лору или кардиологу), поставит диагноз и назначит необходимое лечение. В противном случае, могут возникнуть серьезные осложнения и проблемы со здоровьем.

Диагностика

Проявления арахнодактилии врач может легко выявить при внешнем осмотре больного и при различных инструментальных исследованиях (замеры длины, гибкости суставов). При обнаружении первых признаков заболевания лечащий врач назначает сбор анализов, которые способны подтвердить или же опровергнуть установленный диагноз, определяя при этом сопутствующие заболевания и патологические изменения в строении скелета, а также нарушения в работе внутренних систем и органов.

Для этого проводят ряд следующих исследований:

  • рентгенографические снимки позвоночника и таза;
  • рентгенографические снимки груди;
  • сцинтиграфия;
  • МРТ костей и суставов;
  • компьютерная томография костей и суставов.

В процессе исследований и выявления имеющихся нарушений в сердечно-сосудистой системе назначаются:

  • УЗИ артериальных сосудов и сердца;
  • томография основных артерий и аорты;
  • анализы крови.

При сопутствующей гомоцистинурии для выявления нарушений назначают:

  • КТ черепа и позвоночника;
  • электроэнцефалография;
  • МРТ головного мозга;
  • реоэнцефалография.

При обследовании органов зрения, врач осматривает структуру глаза. При выявлении нарушений, производит измерения внутриглазного давления, назначает ряд оптических, а также ультразвуковых исследований.

Лечение

Поскольку заболевание связано с генетическими мутациями, лечение начинается с введения специальной диеты и процедур, нормализующих обмен веществ в организме. Диета подразумевает под собой увеличенные объемы потребления витаминов С и группы В, применение препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Медикаментозное лечение анаболическими стероидами. Сокращается потребление белков животного происхождения, так как они не усваиваемы.

Назначается лечебно-профилактическая физкультура, курсы массажей, лечебные ванны и грязи, улучшающие состояние сосудов, суставов и кожных покровов. При обнаружении серьезных нарушений в органах зрения врач может назначить ношение очков или линз.

Также могут проводиться операции:

  • экстракция хрусталика;
  • пластика аорты;
  • аденотомия;
  • тонзиллэктомия.

С целью устранения искривлений позвоночника проводят пластические операции – торакопластика. Также назначают ношение ортопедических конструкций. Это и устраняет, и предупреждает нарушения в работе суставов и скелета. Медикаментозное лечение подразумевает под собой прием антиоксидантных и энергостимулирующих лекарственных препаратов.

Читать еще:  Что показывает магнитно–резонансная томография шеи?

Народные средства

При данной болезни, как утверждает народная медицина, нужно ложиться спать до одиннадцати часов вечера и просыпаться до восьми утра. Для нормализации здорового сна можно принимать паровые ванны с травами (мята, мелиса, лекарственная вероника и пр.). Не совершайте процедуру без консультации врача.

Осложнения

Арахнодактилия легкой степени тяжести без сопутствующих нарушений в организме не несет за собой серьезной опасности для здоровья больного в целом. Однако, арахнодактилия чаще, все же, имеет сопутствующие заболевания, которые способны нанести состоянию человека сильный ущерб. Пример такого сопутствующего заболевания – синдром Марфана. А это уже риск образования патологий со стороны глаз (вывих и подвывих хрусталика глаза, катаракта и т.д.) и сердечно-сосудистой системы (аневризма, надрыв энзимы, разрыв основных сосудов и т.д.). Помимо синдрома Марфана совместно с арахнодактилией могут присутствовать и многие другие болезни, каждая из которых рискует по-своему навредить организму больного.
Это говорит о том, что имея подобную аномалию, нужно находиться под наблюдением врача и соблюдать все его рекомендации.

Профилактика

Если человек, страдающий данным недугом, создает семью, показано медико-генетическое консультирование, которое позволит получить информацию о вероятности повторного риска развития заболевания у детей.

Арахнодактилия

Арахнодактилия – признак синдрома Марфана. Открыта болезнь французским педиатром. Затем данная патология была описана Ашаром. Является врожденной болезнью.

Встречается болезнь редко. Поражает оба пола. Основные признаки:

  • соединительная ткань повреждена;
  • пальцы становятся длинными;
  • изогнутость пальцев

Этиология арахнодактилии

Основа болезни – снижение ферментов. Образование белка находится под контролем ферментов. Причины не установлены. Этиология может быть спорадической и семейной.

Все члены семьи склонны к патологии. Данное заболевание передается с помощью доминантного гена. Предположения также касаются рецессивного типа наследования.

Основа причины – мутация гена. Имеют значения факторы провоцирующие болезнь. В состоянии беременности данные факторы оказывают влияние.

Признаки арахнодактилии

Характеристика болезни следующая:

  • трубчатые кости удлиненные;
  • фаланги пальца удлиненные;
  • форма черепа изменена;
  • форма скелета изменена

В данном случае руки длинные. Ноги такие же. Признаки формы паука. Иные поражения:

  • глубина нарушений;
  • сердечные нарушения;
  • глаза повреждены

Наблюдается патология в утробе матери. Затем начинается проявляться в период рождения. Болезнь усиливается при росте ребенка. Последствие болезни неблагоприятное.

Смерть наступает часто. Смерть наступает в первый год жизни детей. Реже продолжительность жизни увеличивается до зрелого возраста. Основные признаки:

  • атрофия мышц;
  • поражение мускулатуры

Также проявляются врожденные дефекты. Мышцы конечностей не пальпируются. Напоминают слизь. Жировая клетчатка отсутствует. Тонкие перепонки локализованы:

  • локтевой сустав;
  • коленный сустав
  • пассивность в движениях;
  • дряблые мышцы

Самостоятельное движение нарушено. Возможен постельный режим. Поворот головы нарушен. Основные клинические признаки:

  • утомление;
  • астения;
  • нарушения после питания
  • большая голова;
  • увеличение черепа;
  • выступание лба;
  • расширение носа;
  • внешность старого человека

Симптомы поражения глаз:

  • подвывихи хрусталика;
  • миопия;
  • нарушение зрения

Характеристика ушных раковин:

  • хрящи отсутствуют;
  • хрящи становятся мягкими;
  • дряблость хрящей
  • неправильное развитие сердца;
  • неправильная развитость сердечных мышц;
  • патология клапана;
  • патология камер;
  • пороки сердца

Возможно развитие умственной отсталости. Возможно развитие перелома. Полость груди деформируется. Особенно данные процессы развиваются при искривлении. Виды искривлений:

Терапия арахнодактилии

Установлена лечебная терапия для данной болезни. Принципы терапии:

  • коррекция обменных нарушений;
  • операции

При нарушении зрения используют линзы и очки. Хирургическая терапия включает торакопластику. Цели данного лечения:

  • устранение западения;
  • понижение размера грудной клетки

Проводится также терапия по показаниям:

  • пластика аорты;
  • экстрация хрусталика;
  • аденотомия

Основа терапия ортопедическая. Лекарственные средства:

Также используют лечение витаминами. Важно также применить воздействие лечебной физкультуры.

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушена. Болезнь приобретает серьезный характер. Возможны тяжелые осложнения. При повреждении опорно-двигательного аппарата возможно развитие инвалидности.

Инвалидами становятся люди молодого возраста. Имеет значимость профилактика. Только профилактика болезни способствует лучшим показателям. Но профилактику проводят еще во время беременности женщины.

При исключении провокаторов возможно улучшение не только системы организма плода, но и матери. Последующее оперативное вмешательство дает положительный эффект. А теория восстановления гарантирует увеличение продолжительности жизни.

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Читать еще:  Причины опоясывающей боли в пояснице и ее устранение

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

  • Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
  • На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
  • Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
  • Сколиоз.
  • Деформация костей таза, пяточной кости.
  • Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
  • Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
  • Иссушение, снижение тонуса мышц.
  • Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
  • Кардиологические проблемы.
  • Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

Арахнодактилия

Описание

Арахнодактилия – это такое патологическое состояние, при котором у больного наблюдаются аномально длинные и тонкие в сравнении с ладонью пальцы рук (напоминают паучьи лапки, отсюда и название). Такие же отклонения могут проявиться и на нижних конечностях. При тяжелых формах заболевания появляются искривления и вогнутость в грудном отделе позвоночника, что заметно даже невооруженным глазом.

Больные арахнодактилией в большинстве своем имеют худощавое вытянутое телосложение и удлиненные конечности. Иногда врачи фиксируют непроходящую с возрастом аномальную гибкость в суставах. Чаще всего такое состояние заметно на руках. Из-за чрезмерной гибкости суставов один или сразу несколько пальцев на руках отклоняются на 180 градусов в направлении тыльной стороны ладони. Такую же гибкость могут проявлять суставы запястья, хрящевые соединения фаланг пальцев, голеностопы.

Арахнодактилия может быть как врожденной, так и приобретенной. Чаще страдают девочки.

Причины

Причина возникновения арахнодактилии – это мутационные генетические процессы (в генах фибрилин-1 и фибрилин-2). Данная патология развивается из-за нарушений ферментного баланса в организме. В большинстве случаев синдром передается из поколения в поколение (семейное заболевание), хотя иногда возникает и у совершенно здоровых родителей, которые не имеют признаков этого заболевания у ближайших родственников, но при случайном взаимодействии определенных генов происходит соединение поврежденных генов, в результате чего у ребенка проявляется арахнодактилия.

Читать еще:  Как проявляется миелодисплазия у детей и как ее лечить?

Стоит также учесть, что арахнодактилия очень часто наблюдается при синдроме Марфана и при гомоцистинурии. Существует еще ряд марфаноподобных синдромов – таких наследственных болезней, которые идут в сопровождении с арахнодактилией и визуально напоминают синдром Марфана, однако отличаются проявлениями со стороны внутренних органов. К числу болезней, которые сопровождаются арахнодактилией, относят синдром эктопии хрусталиков, синдром дилатации и расслоения аорты и пр.

Предположительно, причина развития синдрома Марфана, а также остальных синдромов, при которых наблюдается арахнодактилия, – это нарушение синтеза белка из-за схожих генетических мутаций.

Симптомы

Все дети, страдающие арахнодактилией, отличаются поразительным внешним сходством.

Конечности своеобразно сужены и удлинены, особенно в стопах и кистях (обезьянья стопа, кисть). Форма дистальных фаланг напоминает лапки паука. Длина тела, напротив, меньше нормальных показателей. Грудная клетка узкая и длинная. Отмечается глубокое нарушение питания.

Часто дети с арахнодактилией в будущем имеют отсталое физическое развитие и низкую сопротивляемость организма к вредным влияниям извне.

При обнаружении выше указанных симптомов следует обратиться к ортопеду. Врач продиагностирует больного, в случае надобности отправит на консультацию к другим специалистам (например к лору или кардиологу), поставит диагноз и назначит необходимое лечение. В противном случае, могут возникнуть серьезные осложнения и проблемы со здоровьем.

Диагностика

Проявления арахнодактилии врач может легко выявить при внешнем осмотре больного и при различных инструментальных исследованиях (замеры длины, гибкости суставов). При обнаружении первых признаков заболевания лечащий врач назначает сбор анализов, которые способны подтвердить или же опровергнуть установленный диагноз, определяя при этом сопутствующие заболевания и патологические изменения в строении скелета, а также нарушения в работе внутренних систем и органов.

Для этого проводят ряд следующих исследований:

  • рентгенографические снимки позвоночника и таза;
  • рентгенографические снимки груди;
  • сцинтиграфия;
  • МРТ костей и суставов;
  • компьютерная томография костей и суставов.

В процессе исследований и выявления имеющихся нарушений в сердечно-сосудистой системе назначаются:

  • УЗИ артериальных сосудов и сердца;
  • томография основных артерий и аорты;
  • анализы крови.

При сопутствующей гомоцистинурии для выявления нарушений назначают:

  • КТ черепа и позвоночника;
  • электроэнцефалография;
  • МРТ головного мозга;
  • реоэнцефалография.

При обследовании органов зрения, врач осматривает структуру глаза. При выявлении нарушений, производит измерения внутриглазного давления, назначает ряд оптических, а также ультразвуковых исследований.

Лечение

Поскольку заболевание связано с генетическими мутациями, лечение начинается с введения специальной диеты и процедур, нормализующих обмен веществ в организме. Диета подразумевает под собой увеличенные объемы потребления витаминов С и группы В, применение препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин). Медикаментозное лечение анаболическими стероидами. Сокращается потребление белков животного происхождения, так как они не усваиваемы.

Назначается лечебно-профилактическая физкультура, курсы массажей, лечебные ванны и грязи, улучшающие состояние сосудов, суставов и кожных покровов. При обнаружении серьезных нарушений в органах зрения врач может назначить ношение очков или линз.

Также могут проводиться операции:

  • экстракция хрусталика;
  • пластика аорты;
  • аденотомия;
  • тонзиллэктомия.

С целью устранения искривлений позвоночника проводят пластические операции – торакопластика. Также назначают ношение ортопедических конструкций. Это и устраняет, и предупреждает нарушения в работе суставов и скелета. Медикаментозное лечение подразумевает под собой прием антиоксидантных и энергостимулирующих лекарственных препаратов.

Народные средства

При данной болезни, как утверждает народная медицина, нужно ложиться спать до одиннадцати часов вечера и просыпаться до восьми утра. Для нормализации здорового сна можно принимать паровые ванны с травами (мята, мелиса, лекарственная вероника и пр.). Не совершайте процедуру без консультации врача.

Осложнения

Арахнодактилия легкой степени тяжести без сопутствующих нарушений в организме не несет за собой серьезной опасности для здоровья больного в целом. Однако, арахнодактилия чаще, все же, имеет сопутствующие заболевания, которые способны нанести состоянию человека сильный ущерб. Пример такого сопутствующего заболевания – синдром Марфана. А это уже риск образования патологий со стороны глаз (вывих и подвывих хрусталика глаза, катаракта и т.д.) и сердечно-сосудистой системы (аневризма, надрыв энзимы, разрыв основных сосудов и т.д.). Помимо синдрома Марфана совместно с арахнодактилией могут присутствовать и многие другие болезни, каждая из которых рискует по-своему навредить организму больного.
Это говорит о том, что имея подобную аномалию, нужно находиться под наблюдением врача и соблюдать все его рекомендации.

Профилактика

Если человек, страдающий данным недугом, создает семью, показано медико-генетическое консультирование, которое позволит получить информацию о вероятности повторного риска развития заболевания у детей.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector