arsenal-profi.ru

Как проявляется и лечится хондродисплазия у детей?

Клиническая картина при хондродистрофии: причины заболевания, прогноз

Хондродистрофия представляет собой системную патологию, для которой характерны нарушения в развитии хрящей. Это происходит во время внутриутробного развития плода.

Полностью вылечить это нарушение невозможно. Потому терапия направлена на устранение основных признаков аномалии.

Особенность патологии

Суть патологии кроется в отклонении энхондрального развития скелета от нормы. При возникновении недуга нарушается структура костных тканей. Это связано с хондробластической системой. Соединительнотканные костные элементы имеют нормальное развитие.

Потому заболевание в большей степени затрагивает костные элементы конечностей и основания черепа. Также наблюдается отклонение в периостальном и эндостальном развитии. По МКБ-10 аномалия относится к категории Q78.9. Остеохондродисплазия неуточненная.

С гистологической точки зрения, недуг характеризуется аномальной локализацией элементов эпифизарной пластике. При микроскопическом исследовании удается выявить разные этапы дегенеративного поражения хрящей. При этом новые столбики хондроцитов не формируются, не присутствуют участки обызвествления.

Это врожденное заболевание удается диагностировать на 4-5 неделе внутриутробного развития. При таком диагнозе существует высокий риск гибели плода. Если малыш рождается доношенным, по жизнеспособности он не уступает остальным детям.

Виды эпифизитарной хондродисплазии

Существует несколько разновидностей хондродистрофии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

Гипопластическая

При этой аномалии у человека наблюдается слабое развитие хрящей. Помимо этого, у людей с таким нарушением присутствует сильное уменьшение костных эпифизов.

Гиперпластическая

Это нарушение сопровождается быстрым и непредсказуемым развитием эпифизарных хрящевых структур. При этом по размеру сами эпифизы существенно превышают нормальные параметры.

Маляцийная

Для этой формы хондродистрофии характерно аномальное размягчение хрящей. По структуре эти ткани напоминают желатин.

Чаще всего встречается гипопластическая хондродистрофия. Иногда у ребенка диагностируются одновременно три разновидности аномальных поражений хрящевых структур.

Причины

Достоверные причины развития хондродистрофии пока неизвестны. Врачи предполагают, что появление недуга обусловлено серьезной интоксикацией будущей матери в первом триместре беременности. Развитие аномалии может быть спровоцировано курением или алкоголизмом беременной женщины.

Помимо этого, к вероятным причинам хондродистрофии относят следующее:

  1. Инфекционная патология у будущей матери. К развитию недуга у ребенка может привести сифилис или патологии эндокринной системы у женщины во время беременности.
  2. Дисгармония при формировании ребенка и амниотического мешка. Специалисты подозревают генетическую природу болезни. Однако они не исключают и спорадичные случаи хондродистрофии.
  3. Диэнцефально-гормональный дисбаланс у беременной женщины.

Клиническая картина и симптомы

При наличии такого заболевания люди имеют определенные особенности во внешнем виде. Этот недуг сопровождается укорочением конечностей. Бедра и плечи кажутся более короткими при нормальных размерах туловища.

Люди с таким диагнозом имеют крупную голову. Также для них характерно выпирание бугров темени и лба. Они нависают над относительно маленьким лицом. Люди с таким недугом имеют довольно широкий седловидный нос.

Костные элементы меняются симметрично. При отклонении в формировании костей от нормы наблюдается деформация эпифизов. Это влечет развитие вальгусного и варусного искривления нижних конечностей. Признаки заболевания проявляются, когда ребенок делает первые шаги.

Аномалия сопровождается искривлением и скручиванием внутрь костных тканей бедра. Позвоночник не имеет нормальных изгибов. В результате у ребенка формируется абсолютно плоская спина. Иногда в районе поясницы нарастает физиологический лордоз.

Диагностика

Поставить правильный диагноз довольно просто. Это обусловлено особенностями внешнего вида пациентов. Чтобы определить степень тяжести патологии, ребенка осматривают. Полученные данные вносят в таблицу. Ее постоянно обновляют по мере развития малыша.

Чтобы оценить состояние внутренних органов, врач назначает детальное обследование. Обязательно следует получить консультации узких специалистов. Чтобы исключить наличие гидроцефалии, новорожденного малыша должен осмотреть нейрохирург. Если у него возникает подозрение на наличие такого нарушения, проводят магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга.

Чтобы оценить состояние ЛОР-органов, пациента направляют к отоларингологу. Помимо этого, нередко требуется консультация пульмонолога.

Обязательным методом диагностики патологии считается рентгенография. Она позволяет выявить нарушение пропорций между лицом и мозговой областью. Для ребенка с таким диагнозом характерно уменьшение затылочного отверстия. Костные элементы свода черепа и нижняя челюсть больше нормы. Турецкое седло по форме напоминает башмак и имеет плоское основание.

При проведении обследовании грудной клетки аномалии обычно не выявляют. Иногда грудная клетка слегка выдается вперед и имеет чуть изогнутую форму. Также при таком диагнозе может наблюдаться утолщение ребер и их искривление в районе перехода в хрящевые дуги. Помимо этого, могут отсутствовать физиологические изгибы ключиц.

Обследование позвоночника тоже не показывает грубых отклонений. При таком диагнозе у ребенка физиологических изгибы проявляются не так сильно. Иногда возникает гиперлордоз в области поясницы.

Обследование тазовой области помогает обнаружить нарушение размера и строения крыльев подвздошных костей. Они обладают прямоугольной укороченной структурой и имеют аномальный разворот. При этом крыша вертлужных впадин укорочена.

Рентгенологическое исследование трубчатых костей помогает обнаружить тонкую структуру и укорочение диафизов. При этом метафизы утолщаются и имеют бокаловидное расширение. Эпифизы погружаются в метафизы.

При выполнении обследования суставов можно выявить деформацию и неконгруэнтность их поверхностей. У человека с таким диагнозом наблюдается расширение суставных щелей. Также для этого заболевания характерно нарушение структуры эпифизов.

Читать еще:  Обследование кисти руки с помощью рентгена

На фото рентгеновский снимок хондродисплазии у ребенка

Методы лечения

Главная задача терапии кроется в устранении искривления конечностей. Радикальные методики не применяются. Чтобы улучшить состояние пациента, используют ортопедические приспособления.

При общей слабости и нарушении формирования костей ребенок должен купаться в море, принимать солнечные ванны.

При наличии патологии обязательно стараются активизировать формирование костных структур. Для этого вводят соматотропин, который является гормоном передней доли гипофиза. Но действие этого вещества пока остается малоизученным.

Чтобы устранить искривления конечностей, может применяться остеотомия. Такую операцию проводят исключительно после окончания развития костных структур. Это определяют по состоянию эпифизарного окостенения.

Если наблюдается сильный кифоз, показана длительная реклинация. Для этого используют гипсовую кровать. Чтобы справиться с косолапостью, используют стандартные методики.

У взрослых пациентов с таким диагнозом могут возникать артрозы, которые сопровождаются болевыми ощущениями. В такой ситуации назначается временный покой. Хороших результатов помогают добиться тепловые процедуры. Очень полезно применение лечебных грязей.

Прогноз

Если вовремя начать терапию и заниматься предотвращением негативных последствий патологии, прогноз для жизни является благоприятным. Однако полностью вылечить эту патологию невозможно.

Хондродистрофия – серьезное врожденное нарушение, которое провоцирует выраженное снижение качества жизни. Чтобы улучшить состояние пациента, обязательно нужно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям.

Подробнее о заболевании и прогнозах, смотрите в нашем видео:

Ахондроплазия у новорожденных детей

Ахондроплазия является врожд`нным заболеванием, характеризующимся нарушением развития костей, в том числе основания черепа. Это – разновидность карликовости, на долю которой приходится наибольшее числа случаев. Заболевание влеч`т за собой деформацию позвоночного столба, аномальную длину конечностей, некоторую макроцефалию.

Причины

Причина развития ахондроплазии – это генетическая дистрофия хрящей эпифизарного типа. Мутация гена FGFR3 приводит к хаотичному расположению клеток ростковой зоны, в следствие чего происходит нарушение правильного окостенения хрящей.

Эти процессы вызывают замедление роста костей. Эпифизарные хрящи связаны с костями черепа, трубчатыми костями конечностей. Это сказывается на специфической форме черепа ребёнка и пропорциональному несоответствию конечностей и всего туловища.

Симптомы

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

  • Увеличенная головка,
  • Выпуклый лоб,
  • Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
  • Широко расставленные глаза,
  • Глубокое расположение глазных орбит,
  • Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
  • Седловидная приплюснутая форма носа,
  • Значительное выступление верхней челюсти,
  • Высокое небо,
  • Грубый язык,
  • Короткие ручки и ножки малыша,
  • Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
  • Гидроцефалия,
  • Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
  • Небольшая грудная клетка,
  • Увеличенные миндалины,
  • Проблемы с дыханием,
  • Нарушение мышечного тонуса,
  • Отставание в физическом развитии,
  • Возможна кривошея,
  • Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Диагностика ахондроплазии у новорожденного

Диагностировать данное нарушение можно уже в материнской утробе. Генетическую мутацию можно обнаружить во время первого скрининг-исследования.

Если в течение беременности не проводились никакие исследования, то поставить диагноз можно по внешнему виду только что родившегося пациента.

По пере его взросления все показатели роста вписываются в отдельную таблицу, показания которой сверяют со специальной таблицей роста, разработанной специально для детей с диагнозом ахондроплазия.

Для выявления степени тяжести заболевания и обнаружения имеющихся последствий необходимо провести ряд дополнительных исследований:

  • Магнитно-резонансная томография головы,
  • Компьютерная томография мозга,
  • Консультация пульмонолога,
  • Лор-исследование носоглотки и ушей,
  • Проверка зрения и слуха,
  • Рентгеновское изучение черепа и грудной клетки,
  • Рентгенография позвоночника, тазового сустава и костей конечностей,
  • УЗИ органов дыхания и брюшной полости,

Осложнения

Смертность при ахондроплазии с учётом летальности во внутриутробном периоде достигает до 30%. Это связано с тем, что у грудничков с таким диагнозом чаще других наблюдается внезапная смерть во сне из-за нарушения дыхания.

Среди других осложнений генетической патологии следует выделить:

  • Явные косметологические дефекты лица и конечностей,
  • Нарушение зрения и слуха,
  • Проблемы с дыханием,
  • Нарушение функционирования органов малого таза,
  • Частичная или полная потеря двигательной активности,
  • Задержка физического развития,
  • Проблемы с адаптацией и социализацией,
  • Трудности самостоятельной жизнедеятельности.

Лечение

Что можете сделать вы

К сожалению, в настоящее время не ни одного эффективного способа излечения генетических заболеваний.

Терапия маленьких пациентов с диагнозом ахондроплазия направлена лишь на смягчение множественных осложнений. Для того, чтобы облегчить жизнь своему крохе с таким заболеванием родителям рекомендуется:

  • Отказаться от использования народной медицины,
  • Не заниматься самолечением,
  • Полностью выполнять все врачебные назначения,
  • Регулярно посещать специалистов,
  • Проходить санаторно-курортное лечение,
  • Соглашаться при необходимости на хирургическое вмешательство,
  • Укреплять детский иммунитет,
  • Максимально долго сохранять грудное вскармливание.

Что делает врач

Лечение при ахондроплазия имеет симптоматический характер. Оно направлено на снятие болевого синдрома медикаментозным путём. Также ведётся терапия по минимизации осложнений и их последствий. В этих целях могут использоваться различные методы:

  • Использование гормона роста,
  • Укрепление мышц и профилактика последующего искривления конечностей при помощи специальных препаратов,
  • Назначение массажа и лечебной гимнастики,
  • Ношение специальной ортопедической обуви и корсетов,
  • Профилактика ожирения,
  • Различного вида операции – остеотомия, ламинэктомия, удлинение конечностей.
Читать еще:  Эффективность применения препарата Быструмгель

Профилактика

Будущие родители могут обратиться за консультацией к генетику, который может рассчитать риск развития заболевания.

Выявить наличие генной мутации можно и благодаря скринингу, который проводится на 12неделе беременности.

При высоком риске развития ахондроплазии у малыша пара может решить, готова ли она к зачатию или пролонгации беременности.

Во избежание первичных мутаций гена крохи важен правильный образ жизни беременной:

  • Отказ от курения, употребления алкоголя и наркотиков,
  • Своевременное выявление и лечение всех заболеваний,
  • Приём витаминов и медикаментов только по назначению специалистов,
  • Отказ от самолечения и использования бабушкиных рецептов,
  • Рациональное сбалансированное питание,
  • Полноценный отдых,
  • Умеренные физические нагрузки,
  • Минимизация рисков травмирования,
  • Сохранение эмоционального равновесия.

Ахондроплазия – болезнь Тириона Ланнистера

Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.

Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия

Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.

Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:

• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;
• укороченные и искривленные конечности;
• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;
• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;
• увеличенная мозговая часть черепа;
• прогнатический прикус;
• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;
• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.

Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.

Что происходит с костями при ахондроплазии

При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой. Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов. При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.

К типичным проявлениям ахондроплазии относят:

• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;
• скручивание нижних отделов бедренных костей;
• ротация и супинация голеностопного сустава;
• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;
• искривление предплечий;
• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.

Осложнения ахондроплазии

Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии. Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга. Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.

Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков. В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин. При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.

Поддерживающая терапия при ахондроплазии

Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.

При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.

В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.

Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».

Множественная эпифизарная хондродисплазия (лечение)

Лечение больных с множественной эпифизарной дисплазией комплексное.

При легких степенях эпифизарной дисплазии ограничиваются проведением консервативных мероприятий: назначают физиотерапию, массаж, лечебную гимнастику, морские ванны, грязелечение, витамины, санаторно-курортное лечение (Евпатория).

Читать еще:  Препарат Кальцитрин при заболеваниях костной ткани

Вольные с этим заболеванием широко пользуются протезно-ортопедическими изделиями (беззамковые аппараты, ортопедическая обувь). Нами проверены результаты санаторно-курортного лечения. Из 32 детей, которым было рекомендовано это лечение, был осмотрен после лечения 21 ребенок. Возраст этих детей колебался от 3 до 12 лет.

Клинически ни у одного ребенка до лечения не было тяжелых контрактур или значительных деформаций. В основном эти дети имели нарушение походки (18 человек), быстро уставали при ходьбе (13 человек), часть детей жаловалась на боли в ногах (9 человек), у 11 имелось ограничение движений в тазобедренных суставах, у 12 детей отмечались небольшие деформации нижних конечностей (варусные и вальгусные голени, подвывих надколенника, увеличение объема суставов, усиленный лордоз).

Кроме деформаций нижних конечностей, у многих детей наблюдались незначительные сгибательные контрактуры в локтевых суставах, деформация грудной клетки, сколиоз, отставание в росте. Результаты лечения больных были неодинаковыми и зависели от возраста.

Г. П. Юкина и А. Г. Печерский, изучая с нашим участием результаты лечения, разделили всех детей на три возрастные группы. В первую группу вошли дети в возрасте от 3 до 5 лет (6 человек), во вторую — в возрасте от 6 до 9 лет (11 человек), в третью — в возрасте от 11 до 12 лет (4 человека).

Наиболее эффективным лечение оказалось у детей первой группы:
у всех больных улучшилась походка, прошла утомляемость, исчезли боли, увеличился объем движений в тазобедренных суставах, дети стали более подвижными, однако исправления деформаций не наступило ни у одного больного.

Во второй группе получены несколько худшие результаты: походка улучшилась только у половины больных, у некоторых детей остались боли, не прошла утомляемость при ходьбе, не увеличилась амплитуда движений в тазобедренных суставах, исправления деформации также не наблюдалось ни у одного больного.

Еще худшие результаты лечения отмечены в третьей группе: походка не улучшилась ни у одного человека, не у всех больных уменьшились утомляемость, боли и не увеличилась подвижность, хуже поддавались разработке суставы.

Деформации также ни у кого не исправились. Анализ этих данных в возрастном аспекте показывает, что консервативное лечение дает наиболее хорошие результаты только в раннем возрасте (от 3 до 5 лет).

У детей уменьшается утомляемость, они становятся более подвижными, у маленьких детей при ограничении движений в суставах может наблюдаться увеличение амплитуды движений, у детей более старшего возраста таких результатов получить не удается. Походка улучшается только у тех детей, у которых тазобедренный сустав рентгенологически развит удовлетворительно. При наличии деформаций исправить их консервативным способом не удается даже у маленьких детей.

Мы согласны с Н. В. Новиковым (1961), что таким детям нецелесообразно применять длительное наложение гипсовых повязок, так как при этом возникает тугоподвижность в суставах. В этом мы могли убедиться на нескольких наших больных, которые получали длительную иммобилизацию в других лечебных учреждениях из-за неправильно поставленного диагноза.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Первое и наиболее подробное описание эпифизарных дисплазии дано в монографии Maroteaux и Lamy (1961). Однако с накоплением материала оказалось, что рассматривать дисплазии эпифиза как единое заболевание в настоящее время совершенно недостаточно с точки зрения как клинико-рентгенологической, так и генетической характеристики. Эпифизарные дисплазии связаны с пороками развития тканей, составляющих основу эпифиза. В эпифизе имеется две зоны:…

Клиническая картина множественной эпифизарной дисплазии характеризуется постепенным развитием деформаций по мере роста ребенка и зависит от количества пораженных суставов и степени выраженности деформаций. В процесс, как правило, вовлекается большинство эпифизов, что соответствует самому названию заболевания. Однако мы наблюдали больных с поражением только 3 — 4 эпифизов. У родственников 3 наших больных мы обнаружили множественную эпифизарную…

Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector