arsenal-profi.ru

Проявление и лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Признаки спондилоэпифизарной дисплазии и ее лечение

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением формирования суставов и костей. Вследствие изменений пораженные ткани подвергаются деформации. Патология имеет генетический характер, возникает у детей, чаще у мальчиков.

Причины

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей развивается вследствие того, что происходит мутация гена, отвечающего за формирование суставов, костей. Заболевание начинает зарождаться уже при внутриутробном развитии плода.

Вызвать возникновение патологии могут негативные факторы, воздействующие на женщину во время вынашивания ребенка, к примеру, радиоактивное облучение, курение, алкоголь.

Симптомы

Дисплазия проявляется примерно с 2-летнего возраста. Но рентген может показать признаки патологии уже после рождения малыша. Заподозрить наличие недуга можно по внешним проявлениям. У ребенка затрудняется дыхание вследствие ограничения подвижности ребер. Также постепенно развивается хромота, быстрая усталость при активности, болезненность в суставах.

Если не принять меры, то к 5-7 годам возникнут такие симптомы:

  • Задержка роста.
  • Искривление позвоночника.
  • Слабость в мышечных тканях.
  • Ухудшение зрительной функции.
  • Увеличение размера печени.
  • Боль в спине.

Нередко у детей наблюдается отставание не только в физическом, но и в умственном развитии.

Диагностика

Для выявления спондилоэпифизарной дисплазии требуется комплексная диагностика. Используются следующие инструментальные методы обследования:

  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Данные исследования помогают детально изучить состояние костей, суставных частей. На снимках четко видны отклонения, деформация, уменьшение толщины позвонков.
  • Ультразвуковое исследование. Его проводят самим матерям еще во время беременности, чтобы сразу обнаружить изменения в развитии плода.

Также пациентам требуется сдать кровь на анализ, чтобы оценить общее состояние организма.

Понадобится и консультация некоторых специалистов – офтальмолога, генетика, невролога. Они проверят нарушения, касающиеся их узкой сферы.

Лечение

Устранить спондилоэпифизарную дисплазию полностью невозможно, поэтому врачи направляют все силы на то, чтобы устранить симптомы патологии, облегчить состояние пациента.

Применяются следующие методики:

  • Оперативное вмешательство для замедления деформации костей и суставов, улучшения двигательной способности.
  • Ношение ортопедических конструкций.
  • Массаж для нормализации кровообращения, которое нарушается при дисплазивном поражении.
  • Физиотерапевтические процедуры, к примеру, электрофорез, магнитная терапия.
  • Диета, требующая отказ от вредной пищи.
  • Прием обезболивающих медикаментов при проявлении болезненных ощущений.
  • Лечебная физкультура. Она помогает укрепить мышечные ткани, разработать опорно-двигательный аппарат, нормализовать тонус мышц.

Если необходимо, пациента отправляют к психологу.

Прогноз и профилактика

Прогноз при дисплазии спондилоэпифизарного типа благоприятный, если выявить ее своевременно и начать лечение. Срок продолжительности жизни зависит от состояния больного. Пациенты могут жить также долго как здоровые люди.

Специфической профилактики этого заболевания не существует. Многое зависит от поведения женщин во время вынашивания ребенка. Не стоит в этот период увлекаться вредными привычками, проживать в местности с плохой экологией, питаться вредной пищей. Все же это генетическое заболевание, поэтому полностью обезопасить себя от его возникновения невозможно. Можно только снизить риск его развития.

Эпифизарная дисплазия

Эпифизарная дисплазия характеризуется неправильным развитием эпифизов костей, их уплощением и фрагментацией. Ранние признаки заболевания проявляются в замедлении развития и окостенения костей бедра и тазобедренных суставов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Причины формирования

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной дисплазии тазобедренных суставов у детей:

  1. Наследственная предрасположенность – унаследование дисплазии обусловлено на уровне генов.
  2. Повышение количества прогестерона у беременной женщины в конце вынашивания беременности влияет на структурное формирование мышц и связочного аппарата плода, вызывает его дестабилизацию.

Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена асептическим некрозом в области головок тазобедренных суставов. При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.

Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых заподозрена дисплазия Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

В период, когда ребёнок подрастает и начинает активно передвигаться самостоятельно, может развиваться асептический некроз головки бедра, которая изменена в результате патологического процесса. Это приводило к существенным изменениям в имеющейся симптоматике. У детей появлялись жалобы на болезненные ощущения в области нижних конечностей. При осмотре обнаруживалось нарушение походки, периодически появлялась хромота, которая постепенно прогрессировала по частоте появления и интенсивности. Хромота связана с интенсивной нагрузкой. Изменение походки происходило по «утиному» типу. Мышцы ягодичных областей оказывались гипотрофированы, отведение бедра затруднено.

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.

Диагностические обследования

Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
  2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.

Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры, направленные на предупреждение развития и прогрессирования дисплазии тазобедренных суставов у детей, имеют ряд своих специфических особенностей. Профилактические меры могут быть как первичными, направленными на предупреждение дисплазии, так и вторичными, с целью недопущения рецидивов и ухудшения состояния.

Чтобы избежать образования вывиха тазобедренных суставов у новорожденных детей, следует отказаться от принципа тугого пеленания и пеленать ребёнка широким свободным способом. Хорошим методом профилактики является ношение одноразовых подгузников и отказ от пеленания в пользу ползунков. Полезно носить грудничка в слинге.

Для детей более старшего возраста очень полезны занятия спортом в умеренном режиме, езда на велосипеде, занятия плаванием в бассейне. Желательно контролировать нагрузочный режим ребёнка и избегать чрезмерного физического напряжения, переохлаждения и развития инфекционных процессов.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL. SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Что за болезнь спондилоэпифизарная дисплазия?

Содержание:

Спондилоэпифизарная дисплазия – группа заболеваний, основной симптом которых заключается в нарушении роста самых разных костей тела человека. Эти заболевания на основании данных рентгенологического исследования можно разделить на три большие группы:

  1. Генерализованная платиспондилия.
  2. Множественные дисплазии эпифизов.
  3. Эпифизарио-метафизарные дисплазии.

Клиническая картина

Чаще всего у пациентов с этим диагнозом на рентгенограмме обнаруживаются уплощённые позвонки неправильной формы. Однако данный симптом не является показателем наличия заболевания — он может быть выявлен и при некоторых приобретённых патологиях позвоночного столба. Поэтому требуется сравнение нескольких рентгеновских снимков, сделанных в разном возрасте.

Иногда эта болезнь становится явной уже в период новорожденности и здесь можно говорить о врождённой форме. В других случаях симптомы развиваются только в детском возрасте, что называется поздней спондилоэпифизарной дисплазией.

Основной симптом – укорочение конечностей, что происходит за счёт непропорционального размера плеч и бёдер. Кисти и стопы при этом остаются нормального размера, хотя стопа часто остаётся деформированной. К другим характерным симптомам можно отнести:

  1. Короткую шею.
  2. Нарушение подвижности в шейном отделе позвоночника.
  3. Сдавление спинного мозга.
  4. Сдавление нервных корешков.
  5. Кифоз.
  6. Широкая бочкообразная грудная клетка.
  7. Расщепление нёба.
  8. Выраженная миопия.

Со временем на фоне этих патологий развиваются и другие патологические изменения – сколиоз, выраженный лордоз, варусная или вальгусная деформация коленного сустава. Миопия высокой степени является предрасположением к дегенеративным изменениям сетчатки.

Рентгенологическая диагностика

Спондилоэпифизарная дисплазия у ребенка имеет свои диагностические признаки, по которым без труда может быть выставлен правильный диагноз. Среди них на первое место выступает задержка окостенения, что особенно характерно для локтей, коленей и тазобедренных суставов. Появляющиеся потом эпифизарные центры окостенения в дальнейшем имеют неправильную форму. Трубчатые кости несколько укорочены, первый и второй позвонки могут иметь подвывих, уменьшается высота межпозвоночных дисков.

У некоторых пациентов клиническая картина выглядит иначе, а само заболевание протекает намного легче, что говорит о незначительности генетических изменений.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры. Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется. Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.

Клиническая форма

Одной из довольно распространённых форм этой болезни является дисплазия Книста. Впервые она была описана и выделена в отдельную нозологическую форму в 1952 году. Основной симптом – укорочение конечностей и ограничение подвижности в них. С возрастом появляются изменения и в костях черепа, отмечается врождённая миопия, расщепление твёрдого нёба, потеря слуха. С возрастом развивается кифосколиоз, увеличивается лордоз, при движениях практически во всех суставах отмечаются болевые ощущения.

Положена ли группа при спондилоэпифизарной дисплазии? Как правило, инвалидность при этой патологии определяется теми изменениями, что происходят в суставах, и если они значительны, то да, группа таким пациентам положена.

Лечение

Все виды дисплазий являются генетическими заболеваниями, поэтому лечению они не поддаются. Чтобы облегчить состояние, проводится симптоматическая терапия с применением обезболивающих и противовоспалительных средств, а также лекарств, которые помогают укрепить костную ткань.

Если диагноз выставляется сразу после рождения, то могут быть показаны такие методы дополнительной терапии, как ЛФК, массаж, однако стоит понимать, что вылечить заболевание не получится, поэтому основная задача врача – облегчить общее состояние пациента и постараться развить у него элементарные навыки для самообслуживания.

Читать еще:  Классификация видов остеопороза
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector