arsenal-profi.ru

Проявление синдрома Маффуччи и методы его лечения

Синдром маффуччи википедия

  • Течение заболевания
  • Симптоматические проявления
  • Диагностирование
  • Терапевтический комплекс
  • Прогноз

Хондродисплазия с ангиоматозом либо Синдром Маффуччи относится к редким патологиям врожденного генеза, которые не передаются по наследству, характеризующиеся деформированием костей, хрящей конечностей в сопровождении с множественными полиморфными наростами на поверхности кожного покрова.

Зачастую новообразования по типу узелков возникают на конечностях, в полной мере видоизменяя и деформируя последние.

Течение заболевания

Болезнь первоначально манифестирует обычно в раннем возрасте, имеет постепенное развитие, приносит большие страдания больному. Впервые описано в 1881 г патологом А. Маффуччи у сорокалетней женщины с крупными выростами на всех конечностях, лишившими ее самостоятельного обслуживания (вплоть до передвижения).

Деформирование скелетной системы было выявлено посредством рентгеновских лучей, внешние проявления патологии врачи решили удалить. В следствии оперативного вмешательства в кровь больной проникла инфекция, которая и привела к смертельному исходу пациентки.

Синдром Маффучи относится к достаточно редким патологиям. В Англии до настоящего времени выявлено всего около 160 случаев, в США – 100. Длительность жизни заболевших в пределах сорока лет.

Симптоматические проявления

Патологический процесс представлен следующим:

  1. Хондромами. На начальных этапах доброкачественные новообразования хондральной природы в основном наблюдаются на фалангах и длинных трубчатых костных структур. Вследствие этого образуется ассиметричное искривление и уменьшение длины конечностей, иногда возникают вторичные переломы. Происходит дисфункционирование конечностей. Примерно у трети пациентов высока вероятность трансформации в злокачественную опухоль.
  2. Множественные гемангиомы. Представлены вазальными структурами на кожной поверхности и слизистой. Иногда фиксируются варианты наличия их в носовой полости, на поверхности языка, передней абдоминальной стенке и т.д. Это — мягкие узелки синюшной окраски, в случае повреждения их могут развиться обильные геморрагии.

Структура гемангиом представлена толсто- и тонкостенными клетками дермы и подкожных сосудов, выстланными эндотелиоцитами, которые можно именовать осложненными венозными мальформациями.

Дермальные сосудистые опухоли с течением увеличиваются, размягчаются, приобретают округлость и синеватый оттенок, в некоторых случаях они болезненны. Образуются зачастую в точках трансформированных костей. Растут параллельно взрослению ребенка, имеют тенденцию видотрансформировать кисти и стопы в уродливые образования по типу виноградных гроздей винограда.

Такой патпроцесс протекает в сопровождении аномального разрастаним хрящевой и я хондрадльной ткани конечностей и метафизарных участков длинных трубчатых костных структур.

Активация патпроцесса продолжается вплоть до конца роста скелетного аппарата, в сопровождении самопроизвольных переломов и необратимых внутренних и наружных деформирований.

Начальные признаки проявляются зачастую с началом вставания ребенка на ножки. Представлено следующими проявлениями:

  • деформированием костей, хромотой, уменьшение длины конечностей;
  • спонтанными переломами;
  • формированием подозрительных наростов на кожном покрове.

Дополнительными признаками, которые встречаются не всегда, выступают:

  • негомогенные пятна витилиго в шейной, грудной области, нижних конечностях и иных участках;
  • развитие атрофического процесса в водной половине мозга;
  • большое число разноформенных и разнокалиберных родинок с хаотическим расположением.

Клиника имеет сильную зависимость от места размещения новообразований. Зачастую первоначальные хондарльные опухоли возникают бессимптомно с последующим проявлением только при достижении определенных величин и деструктуризацией кости.

Диагностирование

Диагностирование основывается на общей клинике и результатах обследований. Обычно используется рентгенобследование костного аппарата человека и гистиоисследование дермальных новообразований.

Хондральные опухоли, которые деструктируют и деформируют костные структуры, хорошо определяются на рентгенограмме. Внешне имеют типичный вид и легко опознаются.

В более сложном варианте применяется КТ и МРТ, биопсия с целью выяснения природы новообразования с целью исключения малигнизации доброкачественных опухолей.

Терапевтический комплекс

Невзирая на достижения современной медицины, лекарственная терапия синдрома Маффуччи не найдена. В качестве лечебных методик используются ортопедические и хирургические. В легких вариантах деформирования ступней корректируют с помощью ношения ортопедической обуви. А при крупных опухолях и сложной деформации назначается экскохлеация – иссечение очага с дальнейшей пластикой.

Укороченность ноги устраняется закрытым методом посредством дистракционного эпифизеолиза (аппарат Елизарова).

В случае оссифицированных очагов в разросшейся хондральной ткани применяется остеотомия с последующим удлинением кости.

Дермальные разрастания удаляются посредством диатермокоагуляции либо криодеструкции.

Угроза жизни больного может произойти в случае малигнизации хондральной опухоли. В этом случае терапевтический подход такой, как при онкологических заболеваниях.

Прогноз

Хондродисплазия с ангиоматозом выступает крайне сложной патологией. Многочисленность гемангиом на конечностях способна привести к неспособности больного самостоятельно двигаться и самобслуживаться. Выступая новообразованиями с многочисленными сосудами, гемангиомы могут привести к сильным кровотечениям, как наружным, так и внутренним.

Неконтролируемое хрящевое разрастание способствует спонтанным переломам, асимметриям туловища.

  • Симптомы и лечение сакродинии
  • Классификация, проявления и лечение очагового остеопороза
  • Проявления и лечение крепитирующего тендовагинита запястья
  • Проявления и терапия компрессионно-ишемической радикулопатии
  • Как лечат распространенный остеохондроз?
  • Артроз и периартроз
  • Боли
  • Видео
  • Грыжа позвоночника
  • Дорсопатия
  • Другие заболевания
  • Заболевания спинного мозга
  • Заболевания суставов
  • Кифоз
  • Миозит
  • Невралгия
  • Опухоли позвоночника
  • Остеоартроз
  • Остеопороз
  • Остеохондроз
  • Протрузия
  • Радикулит
  • Синдромы
  • Сколиоз
  • Спондилез
  • Спондилолистез
  • Товары для позвоночника
  • Травмы позвоночника
  • Упражнения для спины
  • Это интересно
    18 мая 2019

    Подскажите, насколько все плохо по заключению МРТ?

    Можно ли заниматься единоборствами при гемангиоме в шейном позвонке?

    Боли в пояснице, таблетки не помогают — что можно сделать?

    Боли в пояснице, перешли в ногу — как лечиться?

    Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
    Подробнее здесь…

    Сосудисто-хрящевая дисплазия (синдром Маффуччи)

    В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) описал изменения в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в сегменте поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в других частях тела.

    Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из них 8 принадлежат советским авторам.

    В 1964 г. нами совместно с А. А. Аренбергом описано 12 больных с синдромом Маффуччи, а в настоящее время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания говорят об общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, впоследствии отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.

    В наших наблюдениях, как и в описанных в литературе случаях синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный характер (лишь у одного больного олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.

    Больная 40 лет с множественными хондромами

    Больная 40 лет с множественными хондромами на почве
    дисхондроплазии и с впервые описанным множественным ангиоматозом.

    Синдром Маффуччи

    Ангиоматозные пятна на коже при типичных для
    дисхондроплазии изменениях в костях.

    Костные поражения у 10 больных выявлены в раннем детстве. Сосудистые поражения, как правило, обнаруживались раньше костных из-за их проявления на коже. В одном случае они найдены у 7-месячного ребенка.

    Расположение ангиом и лимфангиом простого и кавернозного типа (иногда с флеболитами) соответствовало месту наибольших костных поражений и никогда не совпадало с сегментом, лишенным изменений в скелете. Интересно, что при синдроме

    Маффуччи наиболее часты патологические переломы (в 8 случаях в детском возрасте). Это объясняется тяжестью общего страдания с более выраженными очаговыми расстройствами в длинных трубчатых костях. Рентгенологические изменения скелета при сосудистых расстройствах были такими же, как при типичной форме дисхондроплазии.

    «Болезни костей у детей», М.В.Волков

    Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

    Основными жалобами при поступлении в клинику являются быстрая утомляемость и боли при ходьбе в суставах нижних конечностей, хромота, нарушение походки (раскачивающаяся походка) и различные деформации нижних конечностей — в первую очередь контрактуры, увеличение суставов в объеме. К 5 — 6 годам жизни внешний вид больных детей изменяется и приобретает типичные черты: больные относительно низкого роста…

    Рентгенологические изменения скелета типичны, однообразны. Изменены эпифизы всех трубчатых костей, но наиболее отчетливо эпифизы бедер и костей голени. Отмечается различная степень их уплощения. Поперечник эпифиза не уменьшен, соответствует эпифизарной пластинке и иногда оказывается даже шире последней, грибовидно нависая. Помимо уплощения эпифизов, выявляются характерные рентгенологические признаки: в области коленного сустава — сглаженность межмыщелковых возвышений большеберцовой кости…

    Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

    Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

    Гемангиомы и лимфангиомы. Сочетанные синдромы

    Синдром Казабаха — Мерритта. В 1940 году Казабах и Мерритт опубликовали сообщение о 2-месячном ребенке с быстро увеличивающейся гемангиомой бедра, тромбоцитопенией и геморрагическим диатезом. Тромбоцитопения поддалась наружному облучению и лечению радиевыми игольчатыми имплантатами. Со времени первого оригинального описания в литературе опубликовано более 100 случаев этого синдрома. В настоящее время сочетание тромбоцитопении, коагулопатии потребления и гемангиомы определяется как синдром Казабаха — Мерритта.

    Данный синдром обычно сочетается с большой или даже «гигантской» гемангиомой и сопровождается высокой летальностью (37%). Главной причиной смерти обычно является кровотечение. Механизм поглощения факторов свертывания остается до сих пор неясным. Феномен «захвата» тромбоцитов гемангиомой и скопления в ней крови считается причиной тромбоцитопении. В гемангиоме определяется чрезмерная концентрация фибриногена.

    Аномальный эндотелий способствует развитию тромбоза и последующему потреблению факторов свертывания.
    Клинически синдром проявляется петехиями, экхимозами, кровотечением или неожиданно развивающейся анемией в сочетании с единичной большой сосудистой опухолью или с множественными гемангиомами. Хотя многие показатели коагулограммы могут отклоняться от нормы, однако диагностическое значение имеет снижение числа тромбоцитов ниже 40,000 • 109/л.

    Лечение определяется тяжестью коагулопатии. Может возникнуть необходимость во введении тромбоцитов и других факторов свертывания, а также в переливании крови с целью восполнения объема и коррекции анемии. Ни один метод лечения в отдельности не бывает достаточно эффективным, обычно требуется использование нескольких методов. В лечении синдрома применяются гепарин, аспирин, дипиридамол, антифибринолитики, аминокапроновая кислота, заменное переливание крови, стероиды. Наиболее радикальным методом является удаление всей гемангиомы полностью.

    Диффузный гемангиоматоз новорожденных и доброкачественный гемангиоматоз новорожденных. Доброкачественный гемангиоматоз новорожденных (ДГН) возникает в первые недели жизни и представляет собой множественные небольшие, цвета от ярко-красного до пурпурного, капиллярные гемангиомы, размеры которых варьируют от крохотных до 20 мм. Поражена только кожа. Это самоизлечивающееся (к 4-му месяцу жизни) заболевание следует дифференцировать с диффузным гемангиоматозом новорожденных, который часто представляет собой фатальное заболевание, характеризующееся широким распространением капиллярных гемангиом, поражающих не только кожу, но и внутренние органы. Осложнения диффузного гемангиоматоза бывают очень тяжелыми и включают в себя сердечную недостаточность, желудочно-кишечные кровотечения, гидроцефалию и коагулопатию потребления.

    Синдром Маффуччи. Сочетание гемангиоматоза и распространенного энхондроматоза носит название синдрома Маффуччи, впервые описанного в 1881 году. Это заболевание может быть причиной карликовости, деформаций и малигнизации. Наиболее тяжелое осложнение — малигнизация развивается в 23% случаев и обычно представляет собой трансформацию энхондром в хондросаркомы. Может также наблюдаться саркоматозная дегенерация гемангиом или лимфангиом.

    Синдром Книппеля — Треноне. В 1900 году Клиппель и Треноне описали триаду, состоявшую из винных пятен, варикоза вен и гипертрофии конечности. В 1907 году Паркс-Вебер описал тот же синдром, но сочетанный еще и с A-V фистулами. Со времени первого описания сочетание несоразмерности длины конечности с ангиоматозом обозначалось множеством различных терминов. В связи с большой вариабельностью клинических проявлений, часто наслаивающихся друг на друга, практически невозможно каким-либо образом классифицировать широкое разнообразие вариантов этого синдрома.

    При синдроме Клиппеля — Треноне могут быть поражены как верхние, так и нижние конечности, а также одна конечность или несколько. Бывают также вовлечены позвоночник и органы брюшной полости. Необходима очень тщательная и осторожная, проводимая регулярно, с определенными интервалами, клиническая и рентгенологическая оценка состояния (длины) пораженной конечности, что помогает наиболее рационально разработать план мероприятий по профилактике и лечению ее избыточного роста.

    Эффективной бывает периодическая пневматическая компрессия, если она начата в раннем возрасте. На ее применение необходимо получить согласие пациента и/или родителей. Компрессия показана при наличии отека, лимфедемы и ангиоматоза (рис. 65-10). Использование этого метода способствует значительному уменьшению конечности в размерах, а также ликвидации варикозов вен и A-V фистул.

    Для постоянной компрессии применяют специальную одежду (Jobst). Очень важен тщательный уход за кожей, чтобы предупредить изъязвление и инфицирование. Целлюлит, часто возникающий при данном синдроме, требует неотложного лечения антибиотиками. Конечность при этом должна находиться в возвышенном положении и, разумеется, необходим постельный режим.

    Эпифизиодез производят лишь в случаях резко выраженной гипертрофии с тяжелым нарушением функции, когда длина пораженной конечности больше противоположной на 3,8 см. Иногда оказывается необходимой даже ампутация и ремоделирование конечности для улучшения функции и с косметической целью (рис. 65-11 и 65-12). Иссечение варикозно расширенных вен противопоказано (рис. 65-13). Результаты перевязки A-V фистул вызывают разочарование.

    Очень важно оказывать максимально возможную поддержку, в том числе эмоционально-психологическую, детям с этим синдромом и их семьям.

    Синдром маффуччи википедия

    • Течение заболевания
    • Симптоматические проявления
    • Диагностирование
    • Терапевтический комплекс
    • Прогноз

    Хондродисплазия с ангиоматозом либо Синдром Маффуччи относится к редким патологиям врожденного генеза, которые не передаются по наследству, характеризующиеся деформированием костей, хрящей конечностей в сопровождении с множественными полиморфными наростами на поверхности кожного покрова.

    Зачастую новообразования по типу узелков возникают на конечностях, в полной мере видоизменяя и деформируя последние.

    Течение заболевания

    Болезнь первоначально манифестирует обычно в раннем возрасте, имеет постепенное развитие, приносит большие страдания больному. Впервые описано в 1881 г патологом А. Маффуччи у сорокалетней женщины с крупными выростами на всех конечностях, лишившими ее самостоятельного обслуживания (вплоть до передвижения).

    Деформирование скелетной системы было выявлено посредством рентгеновских лучей, внешние проявления патологии врачи решили удалить. В следствии оперативного вмешательства в кровь больной проникла инфекция, которая и привела к смертельному исходу пациентки.

    Синдром Маффучи относится к достаточно редким патологиям. В Англии до настоящего времени выявлено всего около 160 случаев, в США – 100. Длительность жизни заболевших в пределах сорока лет.

    Симптоматические проявления

    Патологический процесс представлен следующим:

    1. Хондромами. На начальных этапах доброкачественные новообразования хондральной природы в основном наблюдаются на фалангах и длинных трубчатых костных структур. Вследствие этого образуется ассиметричное искривление и уменьшение длины конечностей, иногда возникают вторичные переломы. Происходит дисфункционирование конечностей. Примерно у трети пациентов высока вероятность трансформации в злокачественную опухоль.
    2. Множественные гемангиомы. Представлены вазальными структурами на кожной поверхности и слизистой. Иногда фиксируются варианты наличия их в носовой полости, на поверхности языка, передней абдоминальной стенке и т.д. Это — мягкие узелки синюшной окраски, в случае повреждения их могут развиться обильные геморрагии.

    Структура гемангиом представлена толсто- и тонкостенными клетками дермы и подкожных сосудов, выстланными эндотелиоцитами, которые можно именовать осложненными венозными мальформациями.

    Дермальные сосудистые опухоли с течением увеличиваются, размягчаются, приобретают округлость и синеватый оттенок, в некоторых случаях они болезненны. Образуются зачастую в точках трансформированных костей. Растут параллельно взрослению ребенка, имеют тенденцию видотрансформировать кисти и стопы в уродливые образования по типу виноградных гроздей винограда.

    Такой патпроцесс протекает в сопровождении аномального разрастаним хрящевой и я хондрадльной ткани конечностей и метафизарных участков длинных трубчатых костных структур.

    Активация патпроцесса продолжается вплоть до конца роста скелетного аппарата, в сопровождении самопроизвольных переломов и необратимых внутренних и наружных деформирований.

    Начальные признаки проявляются зачастую с началом вставания ребенка на ножки. Представлено следующими проявлениями:

    • деформированием костей, хромотой, уменьшение длины конечностей;
    • спонтанными переломами;
    • формированием подозрительных наростов на кожном покрове.

    Дополнительными признаками, которые встречаются не всегда, выступают:

    • негомогенные пятна витилиго в шейной, грудной области, нижних конечностях и иных участках;
    • развитие атрофического процесса в водной половине мозга;
    • большое число разноформенных и разнокалиберных родинок с хаотическим расположением.

    Клиника имеет сильную зависимость от места размещения новообразований. Зачастую первоначальные хондарльные опухоли возникают бессимптомно с последующим проявлением только при достижении определенных величин и деструктуризацией кости.

    Диагностирование

    Диагностирование основывается на общей клинике и результатах обследований. Обычно используется рентгенобследование костного аппарата человека и гистиоисследование дермальных новообразований.

    Хондральные опухоли, которые деструктируют и деформируют костные структуры, хорошо определяются на рентгенограмме. Внешне имеют типичный вид и легко опознаются.

    В более сложном варианте применяется КТ и МРТ, биопсия с целью выяснения природы новообразования с целью исключения малигнизации доброкачественных опухолей.

    Терапевтический комплекс

    Невзирая на достижения современной медицины, лекарственная терапия синдрома Маффуччи не найдена. В качестве лечебных методик используются ортопедические и хирургические. В легких вариантах деформирования ступней корректируют с помощью ношения ортопедической обуви. А при крупных опухолях и сложной деформации назначается экскохлеация – иссечение очага с дальнейшей пластикой.

    Укороченность ноги устраняется закрытым методом посредством дистракционного эпифизеолиза (аппарат Елизарова).

    В случае оссифицированных очагов в разросшейся хондральной ткани применяется остеотомия с последующим удлинением кости.

    Дермальные разрастания удаляются посредством диатермокоагуляции либо криодеструкции.

    Угроза жизни больного может произойти в случае малигнизации хондральной опухоли. В этом случае терапевтический подход такой, как при онкологических заболеваниях.

    Прогноз

    Хондродисплазия с ангиоматозом выступает крайне сложной патологией. Многочисленность гемангиом на конечностях способна привести к неспособности больного самостоятельно двигаться и самобслуживаться. Выступая новообразованиями с многочисленными сосудами, гемангиомы могут привести к сильным кровотечениям, как наружным, так и внутренним.

    Неконтролируемое хрящевое разрастание способствует спонтанным переломам, асимметриям туловища.

    • Симптомы и лечение сакродинии
    • Классификация, проявления и лечение очагового остеопороза
    • Проявления и лечение крепитирующего тендовагинита запястья
    • Проявления и терапия компрессионно-ишемической радикулопатии
    • Как лечат распространенный остеохондроз?
    • Артроз и периартроз
    • Боли
    • Видео
    • Грыжа позвоночника
    • Дорсопатия
    • Другие заболевания
    • Заболевания спинного мозга
    • Заболевания суставов
    • Кифоз
    • Миозит
    • Невралгия
    • Опухоли позвоночника
    • Остеоартроз
    • Остеопороз
    • Остеохондроз
    • Протрузия
    • Радикулит
    • Синдромы
    • Сколиоз
    • Спондилез
    • Спондилолистез
    • Товары для позвоночника
    • Травмы позвоночника
    • Упражнения для спины
    • Это интересно
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector